O que é Síndrome da Pessoa Rígida?
A Síndrome da Pessoa Rígida — conhecida pelas siglas SPS (em inglês) ou SPR — é um distúrbio neurológico raro, caracterizado por rigidez muscular progressiva e episódios repetidos de espasmos dolorosos, um dos sintomas mais citados por Celine Dion. A rigidez muscular tem variações, com cenários de piores e melhores momentos, e geralmente ocorre junto com os espasmos. Os espasmos podem ocorrer aleatoriamente ou ser desencadeados por uma variedade de motivos diferentes, incluindo um ruído súbito ou contato físico leve. A gravidade e a progressão da Síndrome da Pessoa Rígida variam de uma pessoa para outra, e se não for tratado, o SPR pode potencialmente progredir para causar dificuldade para caminhar e afetar significativamente a capacidade do paciente em realizar tarefas diárias. Embora a causa exata do SPR seja desconhecida, acredita-se que seja um distúrbio autoimune e às vezes ocorre junto com outras condições do mesmo tipo. A Síndrome da Pessoa Rígida foi descrita na literatura médica sob muitos nomes diferentes e confusos. Originalmente descrito como “síndrome do homem rígido“, o nome foi alterado para refletir que o distúrbio pode afetar indivíduos de qualquer idade e sexo — com mulheres sendo as mais afetadas.
Sintomas
Os principais sintomas associados à SPR são rigidez muscular progressiva e flutuante — que varia de leve para intensa e vice-versa — que ocorre junto com espasmos musculares. A gravidade e a progressão da SPR podem variar de uma pessoa para outra. Os sintomas geralmente se desenvolvem ao longo de um período de meses e podem permanecer estáveis por muitos anos ou piorar de maneira mais lenta. Em algumas pessoas os sintomas podem ser estabilizados por meio de medicamentos, e os indivíduos afetados devem conversar com seu médico e equipe médica sobre seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral. Em muitos casos, a Síndrome da Pessoa Rígida começa lentamente ao longo de vários meses ou até mesmo alguns anos, com os indivíduos afetados inicialmente sentindo um desconforto doloroso e rigidez, especialmente na parte inferior das costas ou nas pernas. No início, a rigidez pode ir e vir, mas gradualmente se torna fixa. Os ombros, pescoço e quadris também podem ser afetados. À medida que a doença progride, a rigidez dos músculos da perna se desenvolve e geralmente é mais pronunciada de um lado do que do outro, isso leva a uma maneira lenta e rígida de andar. À medida que a rigidez aumenta, os indivíduos afetados podem desenvolver uma postura um tanto quanto curvada devido à forma externa da parte superior da coluna. Em alguns indivíduos a rigidez pode progredir para também atingir os braços ou o rosto. Espasmos dos músculos abdominais podem fazer com que os indivíduos se sintam cheios mais rápido do que o normal, ocasionando à perda de peso não intencional. Os espasmos envolvendo o peito e os músculos respiratórios podem ser graves, podendo exigir tratamento médico de emergência com auxílio ventilatório. Os espasmos podem durar vários minutos, mas na maioria das vezes duram horas. A retirada repentina da medicação em indivíduos com SPR pode resultar em uma situação de risco de vida com espasmos musculares extremamente graves. O sono geralmente suprime a frequência das contrações.
Causas
A causa exata da Síndrome da Pessoa Rígida ainda não é conhecida. Alguns estudos na literatura médica indicam que pode ser uma doença autoimune. Os distúrbios autoimunes são causados quando as defesas naturais do corpo — os anticorpos — agem contra organismos “estranhos” ou invasores que começam a atacar o tecido saudável por razões desconhecidas. A maioria dos afetados têm anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico, uma proteína nas células nervosas inibitórias que está envolvida na criação do principal neurotransmissor inibitório chamado ácido gama-aminobutírico, ou GABA. O GABA ajuda a controlar o movimento muscular e a prevenir a hiperexcitabilidade no cérebro e na coluna. Os sintomas da SPR podem se desenvolver quando o sistema imunológico ataca por engano certos neurônios que produzem a descarboxilase do ácido glutâmico, levando a uma deficiência de GABA no organismo. Menos comumente, indivíduos com SPR terão anticorpos para anfifisina, uma proteína envolvida na transmissão de sinais de uma célula nervosa para outra.
Indivíduos afetados
A Síndrome da Pessoa Rígida é uma doença extremamente rara, inclusive com incidência e prevalência exatas desconhecidas, embora uma estimativa coloque a recorrência em aproximadamente 1 em 1 milhão de pessoas. A distribuição da SPR entre homens e mulheres indica predominância feminina e geralmente se torna aparente em algum momento entre 30 a 60 anos de idade. No entanto foi relatado que a doença ocorre em crianças e adultos mais velhos também.
Tratamento
O tratamento da Síndrome da Pessoa Rígida é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo, o que geralmente requer uma multi abordagem, incluindo intervenções não medicamentosas como alongamento, terapia de calor, terapia aquática, terapia de massagem, acupuntura, etc. Remédios que são considerados terapias focando o GABA, como benzodiazepínicos, especificamente diazepam e clonazepam, são usadas para tratar rigidez muscular e episódios de espasmos. Os indivíduos afetados também podem tentar baclofeno, geralmente administrado em associação com os benzodiazepínicos. Outros medicamentos relatados como benéficos em um pequeno número de indivíduos incluem medicamentos anticonvulsivantes, incluindo vigabatrina, valproato, pregabalina e gabapentina. Lembrando que até o momento não há cura para a Síndrome da Pessoa Rígida, sendo necessário sempre a intervenção terapêutica para a minimização dos sintomas. Já ouviu falar nessa doença? Conte para gente nos comentários! Veja também: O que é erispela? Entenda a doença de Jair Bolsonaro. Fonte: Rare Diseases.
